Avrupa Ender Hastalıklar Örgütü (EURORDIS), farkındalık oluşturmak hedefiyle her yıl şubat ayının son gününü, “Dünya Ender Hastalıklar Günü” ilan etti. 2008’den bu yana anılan “Dünya Ender Hastalıklar Günü”, bu yıl 28 Şubat’a denk geliyor.
ABD’de Ulusal Sıhhat Enstitülerine (NIH) nazaran, dünya genelinde tespit edilen yaklaşık 7 bin ender hastalık bulunuyor. Yaklaşık 400 milyon insan bu hastalıklarla uğraş ediyor.
Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin kalıtsal olduğu bilinirken yüzde 20’sinin ise enfeksiyon, alerji ve çevresel faktörler yoluyla insanları etkilediği biliniyor.
EURORDIS’e nazaran dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 5’ini etkileyen ender hastalıkların yüzde 75’i, çocuklarda görülüyor.
Nadir hastalıkların tarifi ülkeden ülkeye değişebiliyor
Aynı hastalıkla uğraş eden şahıslarda farklı semptomların gözlemlenmesi ve ender hastalıklara ait kâfi çalışmaların yürütülmemesi, hastalığın tarifini zorlaştırıyor.
Bu sebeple az hastalıkların tarifi ülkeden ülkeye değişebiliyor.
ABD’de 200 binden az insanı etkileyen hastalıklar, “nadir” kategorisine girerken Avrupa Birliği’ne (AB) nazaran ise 10 bin beşerden 5’inin etkilendiği hastalıklar bu sınıfta bedellendiriliyor.
Avrupa genelinde 36 milyonu aşkın kişi, ender hastalıkla gayret ederken bu durum, ABD’de yaklaşık 30 milyon beşere tekabül ediyor.
Dünya Sıhhat Örgütüne (DSÖ) nazaran 100 bin beşerden yaklaşık 65’inin uğraş ettiği, İngiltere’de ise 2 bin şahıstan 1’inin etkilendiği hastalıklar “nadir” kategorisinde yer alıyor.
Nadir hastalıkların teşhisi 5 yılı aşabiliyor
Hastadan hastaya farklı belirtilerin görüldüğü, tıbbi uzmanlığın ve hasta bakım hizmetlerinin birçok vakit yetersiz kaldığı ender hastalıkların teşhisi, 5 yılı aşkın bir süreyi bulabiliyor.
Cinsiyet ve yaş üzere etmenlerin teşhisi zorlaştırdığı olaylarda ise bu durum 10 yılı aşan bir mühlete denk gelebiliyor.
AB’ye nazaran, hastalıkların teşhisi konulsa bile şahısların yaklaşık yüzde 95’i uygun tedaviye ulaşamayabiliyor.
“Taş Adam Sendromu”
Halk ortasında “Taş Adam Sendromu” olarak da bilinen “Fibrodysplasia Ossificans Progressiva” (FOP), az hastalıklar listesinde başı çekenlerden biri olarak biliniyor.
Kas ve bağ dokularının vakitle kemikleşmesiyle belirtilerini gösteren FOP hastalığı, bedende iskelet harici kemik oluşmasına yol açıyor.
Kalp, lisan, diyafram, göz kasları ve birtakım düz kaslar haricindeki bağlar, tendonlar ve iskelet kaslarındaki dokunun kemik dokusuna dönüşmesiyle ortaya çıkan kemikleşme, eklem yerlerini de etkileyerek vakitle mekanik hareketi kısıtlıyor.
Bu hastalıkla çaba eden beşerler, yemek yerken ve konuşurken zorluk çektikleri için ağız fonksiyonlarını de kaybedebiliyor.
Hastalar, göğüs kafesinin etrafında oluşan kemiklerden ötürü da nefes alıp verirken zahmet çekebiliyor.
“Lesch-Nyhan Sendromu”
Anne tarafından taşınan ve çoğunlukla erkek çocuklara geçen X kromozomuna bağlı çekinik bir hastalık olan “Lesch-Nyhan Sendromu” (LNS) da ender hastalıklar listesinde yer alıyor.
Vücuttaki ürik asidin olağandışı derecede seyretmesinden kaynaklanan hastalık, çocukların iki yaşından itibaren dudaklarını ve parmaklarını ısırarak kendilerine ziyan verme içgüdüsüyle hareket etmelerine yol açıyor.
Bu hastalık, kafayı ve uzuvları bir yere vurmak, gözlere parmak yahut cisim sokmak üzere davranışlarla kendini gösteriyor.
Hastalık sebebiyle oluşan olağandışı derecedeki ürik asit eklemlerde, böbreklerde ve merkezi hudut sisteminde birikerek bedende şişkinliklere ve böbrek meselelerinin oluşmasına neden olabiliyor.
İlk kere 1964’te Lesch ve Nyhan isimli iki kardeşte tespit edilmesi üzerine, hastalığa bu kardeşlerin isminin verildiği biliniyor.
“Erken Yaşlanma Sendromu”
Halk ortasında “Erken Yaşlanma Sendromu” olarak da bilinen “Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu” (HGPS), ölümcül ender hastalıklar listesinde yer alıyor.
Hastalık, çocuklarda erken yaşlanmaya neden olan genetik bir rahatsızlık olarak biliniyor.
Kellik, kırışıklık ve ciltte yaşlanma üzere belirtilerle ortaya çıkan hastalık, çoğunlukla kalp krizi yahut felç nedeniyle mevte yol açabiliyor.
4 milyonda 1 görülen bu hastalıkla gayret eden şahıslar, çoklukla 20’li yaşlarına kadar hayatta kalabiliyor.
İnsanların çok erken yaşta yaşlı görünmesine sebep olan hastalığın bilinen bir tedavisi olmamakla birlikte, mevcut tedavi seçenekleri, hastalığın yalnızca ilerlemesini yavaşlatıyor.
Tıbbi literatürde birinci sefer 1886’da tanımlanan hastalığın bugüne kadar yaklaşık 130 kere kayda geçtiği biliniyor.
“Kurt Adam Sendromu”
Tıp lisanında “Hipertrikozis” olarak da bilinen “Kurt Adam Sendromu”, eller dahil insan bedeninin tamamında yahut birtakım bölgelerinde çok derece kıllanmaya sebebiyet veren bir rahatsızlık olarak ender hastalıklar listesinde yer alıyor.
Vücutta olağandışı ölçüde çıkan ve uzayan kıllar, yüzün ve bedenin tamamını kaplayabilirken bedenin farklı bölgelerinde yamalar halinde de toplanabiliyor.
Uzmanlar, doğumda ya da vakitle gelişebilen, iki cinsiyette de görülebilen hastalığın sebebinin tam olarak neden kaynaklandığını bilmezken birtakım çalışmalar, hastalığın genetik sebeplerden ötürü ortaya çıkabildiğini öne sürüyor.
Hastalığın yaygın bir tedavi usulünün olmadığı bilinirken hastalığın kişi üzerindeki ruhsal tesirlerini azaltmak için lazer epilasyon üzere kozmetik yollara başvurulabiliyor.
