Avrupa Ender Hastal\u0131klar \u00d6rg\u00fct\u00fc (EURORDIS), fark\u0131ndal\u0131k olu\u015fturmak hedefiyle her y\u0131l \u015fubat ay\u0131n\u0131n son g\u00fcn\u00fcn\u00fc, “D\u00fcnya Ender Hastal\u0131klar G\u00fcn\u00fc” ilan etti. 2008’den bu yana an\u0131lan “D\u00fcnya Ender Hastal\u0131klar G\u00fcn\u00fc”, bu y\u0131l 28 \u015eubat’a denk geliyor. <\/p>\n
ABD’de Ulusal S\u0131hhat Enstit\u00fclerine (NIH) nazaran, d\u00fcnya genelinde tespit edilen yakla\u015f\u0131k 7 bin ender hastal\u0131k bulunuyor. Yakla\u015f\u0131k 400 milyon insan bu hastal\u0131klarla u\u011fra\u015f ediyor.<\/p>\n
Nadir hastal\u0131klar\u0131n yakla\u015f\u0131k y\u00fczde 80’inin kal\u0131tsal oldu\u011fu bilinirken y\u00fczde 20’sinin ise enfeksiyon, alerji ve \u00e7evresel fakt\u00f6rler yoluyla insanlar\u0131 etkiledi\u011fi biliniyor.<\/p>\n
EURORDIS’e nazaran d\u00fcnya n\u00fcfusunun yakla\u015f\u0131k y\u00fczde 5’ini etkileyen ender hastal\u0131klar\u0131n y\u00fczde 75’i, \u00e7ocuklarda g\u00f6r\u00fcl\u00fcyor.<\/p>\n
Nadir hastal\u0131klar\u0131n tarifi \u00fclkeden \u00fclkeye de\u011fi\u015febiliyor<\/b><\/p>\n
Ayn\u0131 hastal\u0131kla u\u011fra\u015f eden \u015fah\u0131slarda farkl\u0131 semptomlar\u0131n g\u00f6zlemlenmesi ve ender hastal\u0131klara ait k\u00e2fi \u00e7al\u0131\u015fmalar\u0131n y\u00fcr\u00fct\u00fclmemesi, hastal\u0131\u011f\u0131n tarifini zorla\u015ft\u0131r\u0131yor.<\/p>\n
Bu sebeple az hastal\u0131klar\u0131n tarifi \u00fclkeden \u00fclkeye de\u011fi\u015febiliyor.<\/p>\n
ABD’de 200 binden az insan\u0131 etkileyen hastal\u0131klar, “nadir” kategorisine girerken Avrupa Birli\u011fi’ne (AB) nazaran ise 10 bin be\u015ferden 5’inin etkilendi\u011fi hastal\u0131klar bu s\u0131n\u0131fta bedellendiriliyor.<\/p>\n
Avrupa genelinde 36 milyonu a\u015fk\u0131n ki\u015fi, ender hastal\u0131kla gayret ederken bu durum, ABD’de yakla\u015f\u0131k 30 milyon be\u015fere tekab\u00fcl ediyor.<\/p>\n
D\u00fcnya S\u0131hhat \u00d6rg\u00fct\u00fcne (DS\u00d6) nazaran 100 bin be\u015ferden yakla\u015f\u0131k 65’inin u\u011fra\u015f etti\u011fi, \u0130ngiltere’de ise 2 bin \u015fah\u0131stan 1’inin etkilendi\u011fi hastal\u0131klar “nadir” kategorisinde yer al\u0131yor.<\/p>\n
Nadir hastal\u0131klar\u0131n te\u015fhisi 5 y\u0131l\u0131 a\u015fabiliyor<\/b><\/p>\n
Hastadan hastaya farkl\u0131 belirtilerin g\u00f6r\u00fcld\u00fc\u011f\u00fc, t\u0131bbi uzmanl\u0131\u011f\u0131n ve hasta bak\u0131m hizmetlerinin bir\u00e7ok vakit yetersiz kald\u0131\u011f\u0131 ender hastal\u0131klar\u0131n te\u015fhisi, 5 y\u0131l\u0131 a\u015fk\u0131n bir s\u00fcreyi bulabiliyor.<\/p>\n
Cinsiyet ve ya\u015f \u00fczere etmenlerin te\u015fhisi zorla\u015ft\u0131rd\u0131\u011f\u0131 olaylarda ise bu durum 10 y\u0131l\u0131 a\u015fan bir m\u00fchlete denk gelebiliyor.<\/p>\n
AB’ye nazaran, hastal\u0131klar\u0131n te\u015fhisi konulsa bile \u015fah\u0131slar\u0131n yakla\u015f\u0131k y\u00fczde 95’i uygun tedaviye ula\u015famayabiliyor.<\/p>\n
“Ta\u015f Adam Sendromu”<\/b><\/p>\n
Halk ortas\u0131nda “Ta\u015f Adam Sendromu” olarak da bilinen “Fibrodysplasia Ossificans Progressiva” (FOP), az hastal\u0131klar listesinde ba\u015f\u0131 \u00e7ekenlerden biri olarak biliniyor.<\/p>\n
Kas ve ba\u011f dokular\u0131n\u0131n vakitle kemikle\u015fmesiyle belirtilerini g\u00f6steren FOP hastal\u0131\u011f\u0131, bedende iskelet harici kemik olu\u015fmas\u0131na yol a\u00e7\u0131yor.<\/p>\n
Kalp, lisan, diyafram, g\u00f6z kaslar\u0131 ve birtak\u0131m d\u00fcz kaslar haricindeki ba\u011flar, tendonlar ve iskelet kaslar\u0131ndaki dokunun kemik dokusuna d\u00f6n\u00fc\u015fmesiyle ortaya \u00e7\u0131kan kemikle\u015fme, eklem yerlerini de etkileyerek vakitle mekanik hareketi k\u0131s\u0131tl\u0131yor.<\/p>\n
Bu hastal\u0131kla \u00e7aba eden be\u015ferler, yemek yerken ve konu\u015furken zorluk \u00e7ektikleri i\u00e7in a\u011f\u0131z fonksiyonlar\u0131n\u0131 de kaybedebiliyor.<\/p>\n
Hastalar, g\u00f6\u011f\u00fcs kafesinin etraf\u0131nda olu\u015fan kemiklerden \u00f6t\u00fcr\u00fc da nefes al\u0131p verirken zahmet \u00e7ekebiliyor.<\/p>\n
“Lesch-Nyhan Sendromu”<\/b><\/p>\n
Anne taraf\u0131ndan ta\u015f\u0131nan ve \u00e7o\u011funlukla erkek \u00e7ocuklara ge\u00e7en X kromozomuna ba\u011fl\u0131 \u00e7ekinik bir hastal\u0131k olan “Lesch-Nyhan Sendromu” (LNS) da ender hastal\u0131klar listesinde yer al\u0131yor.<\/p>\n
V\u00fccuttaki \u00fcrik asidin ola\u011fand\u0131\u015f\u0131 derecede seyretmesinden kaynaklanan hastal\u0131k, \u00e7ocuklar\u0131n iki ya\u015f\u0131ndan itibaren dudaklar\u0131n\u0131 ve parmaklar\u0131n\u0131 \u0131s\u0131rarak kendilerine ziyan verme i\u00e7g\u00fcd\u00fcs\u00fcyle hareket etmelerine yol a\u00e7\u0131yor.<\/p>\n
Bu hastal\u0131k, kafay\u0131 ve uzuvlar\u0131 bir yere vurmak, g\u00f6zlere parmak yahut cisim sokmak \u00fczere davran\u0131\u015flarla kendini g\u00f6steriyor.<\/p>\n
Hastal\u0131k sebebiyle olu\u015fan ola\u011fand\u0131\u015f\u0131 derecedeki \u00fcrik asit eklemlerde, b\u00f6breklerde ve merkezi hudut sisteminde birikerek bedende \u015fi\u015fkinliklere ve b\u00f6brek meselelerinin olu\u015fmas\u0131na neden olabiliyor.<\/p>\n
\u0130lk kere 1964’te Lesch ve Nyhan isimli iki karde\u015fte tespit edilmesi \u00fczerine, hastal\u0131\u011fa bu karde\u015flerin isminin verildi\u011fi biliniyor.<\/p>\n
“Erken Ya\u015flanma Sendromu”<\/b><\/p>\n
Halk ortas\u0131nda “Erken Ya\u015flanma Sendromu” olarak da bilinen “Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu” (HGPS), \u00f6l\u00fcmc\u00fcl ender hastal\u0131klar listesinde yer al\u0131yor.<\/p>\n
Hastal\u0131k, \u00e7ocuklarda erken ya\u015flanmaya neden olan genetik bir rahats\u0131zl\u0131k olarak biliniyor.<\/p>\n
Kellik, k\u0131r\u0131\u015f\u0131kl\u0131k ve ciltte ya\u015flanma \u00fczere belirtilerle ortaya \u00e7\u0131kan hastal\u0131k, \u00e7o\u011funlukla kalp krizi yahut fel\u00e7 nedeniyle mevte yol a\u00e7abiliyor.<\/p>\n
4 milyonda 1 g\u00f6r\u00fclen bu hastal\u0131kla gayret eden \u015fah\u0131slar, \u00e7oklukla 20’li ya\u015flar\u0131na kadar hayatta kalabiliyor.<\/p>\n
\u0130nsanlar\u0131n \u00e7ok erken ya\u015fta ya\u015fl\u0131 g\u00f6r\u00fcnmesine sebep olan hastal\u0131\u011f\u0131n bilinen bir tedavisi olmamakla birlikte, mevcut tedavi se\u00e7enekleri, hastal\u0131\u011f\u0131n yaln\u0131zca ilerlemesini yava\u015flat\u0131yor.<\/p>\n
T\u0131bbi literat\u00fcrde birinci sefer 1886’da tan\u0131mlanan hastal\u0131\u011f\u0131n bug\u00fcne kadar yakla\u015f\u0131k 130 kere kayda ge\u00e7ti\u011fi biliniyor.<\/p>\n
“Kurt Adam Sendromu”<\/b><\/p>\n
T\u0131p lisan\u0131nda “Hipertrikozis” olarak da bilinen “Kurt Adam Sendromu”, eller dahil insan bedeninin tamam\u0131nda yahut birtak\u0131m b\u00f6lgelerinde \u00e7ok derece k\u0131llanmaya sebebiyet veren bir rahats\u0131zl\u0131k olarak ender hastal\u0131klar listesinde yer al\u0131yor.<\/p>\n
V\u00fccutta ola\u011fand\u0131\u015f\u0131 \u00f6l\u00e7\u00fcde \u00e7\u0131kan ve uzayan k\u0131llar, y\u00fcz\u00fcn ve bedenin tamam\u0131n\u0131 kaplayabilirken bedenin farkl\u0131 b\u00f6lgelerinde yamalar halinde de toplanabiliyor.<\/p>\n
Uzmanlar, do\u011fumda ya da vakitle geli\u015febilen, iki cinsiyette de g\u00f6r\u00fclebilen hastal\u0131\u011f\u0131n sebebinin tam olarak neden kaynakland\u0131\u011f\u0131n\u0131 bilmezken birtak\u0131m \u00e7al\u0131\u015fmalar, hastal\u0131\u011f\u0131n genetik sebeplerden \u00f6t\u00fcr\u00fc ortaya \u00e7\u0131kabildi\u011fini \u00f6ne s\u00fcr\u00fcyor.<\/p>\n
Hastal\u0131\u011f\u0131n yayg\u0131n bir tedavi usul\u00fcn\u00fcn olmad\u0131\u011f\u0131 bilinirken hastal\u0131\u011f\u0131n ki\u015fi \u00fczerindeki ruhsal tesirlerini azaltmak i\u00e7in lazer epilasyon \u00fczere kozmetik yollara ba\u015fvurulabiliyor.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Kula\u011fa bilim kurgu \u00fczere gelse de, d\u00fcnyada binlerce insan “Ta\u015f Adam Sendromu” yahut “Kurt Adam Sendromu” \u00fczere s\u0131ra d\u0131\u015f\u0131 hastal\u0131klarla \u00e7aba ediyor. \u0130\u015fte en \u015fa\u015f\u0131rtan hadiseler ve bilim insanlar\u0131n\u0131n a\u00e7\u0131klamalar\u0131…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":48177,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[29],"tags":[354,711,5665,686,702],"class_list":["post-48176","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-saglik","tag-hastalik","tag-insan","tag-sendromu","tag-yaklasik","tag-yas"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ikimisli.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/48176","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ikimisli.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ikimisli.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ikimisli.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ikimisli.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=48176"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/ikimisli.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/48176\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":48178,"href":"https:\/\/ikimisli.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/48176\/revisions\/48178"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ikimisli.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/48177"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ikimisli.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=48176"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ikimisli.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=48176"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ikimisli.tr\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=48176"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}